Intracellular and extracellular water content with carbohydrate-loading diets / Contenido de agua intracelular y extracelular con dietas de carga de carbohidratos / Conteúdo de água intracelular e extracelular com dietas de carregamento de carboidratos

ABSTRACT Introduction: In prolonged physical activities, water replacement and muscle glycogen content are limiting factors in marathon runners. Carbohydrate-loading (CHO) in the days prior to endurance competition is a commonly employed method to optimise muscle glycogen stores and optimise exercise performance. Since each gram of muscle glycogen binds ∼2.7-4 grams of water, water retention may occur during carbohydrate-loading diets. Objective: To evaluate differences between CHO loading strategies (Bergström and Sherman) on intracellular (ICW) and extracellular (ECW) water content. Methods: Twenty-three runners were randomly allocated to two interventions (Bergström and Sherman) in a crossover design. Participants underwent a baseline evaluation before 3 days of glycogen depletion followed by 3 days of carbohydrate loading with a washout of 30 days consisting of normal diet and training. Multifrequency bioimpedance (BIS) was used to assess ICW and ECW at Baseline, Post-depletion and Post-CHO to determine any differences between Bergström and Sherman protocols. Blood samples were also obtained to assess potassium levels. Associations between ICW and ECW and muscle glycogen were determined. Results: There were no differences in ICW or ECW content between the two interventions at any moment. There was an effect of time for ICW, with an increase from Post-depletion to Post-CHO without any difference between interventions. Plasma potassium decreased from Baseline to Post-depletion in both conditions. There was no difference in muscle glycogen content between interventions or moments. Conclusion: There were no differences in ICW and ECW content between the Bergström and Sherman interventions at any moment. Level of Evidence I; Tests of Previously Developed Diagnostic Criteria.

RESUMEN Introducción: En actividades físicas prolongadas, la reposición de agua y el glucógeno muscular son factores limitantes en los corredores de maratón. La carga de carbohidratos (CHO) en los días previos a la competencia de resistencia es un método empleado para optimizar las reservas de glucógeno muscular y el rendimiento del ejercicio. Cómo cada gramo de glucógeno muscular se une a ≈ 2,7 a 4 gramos de agua, puede producirse retención de agua durante las dietas ricas en carbohidratos. Objetivo: Evaluar las diferencias entre las estrategias de carga de carbohidratos (Bergström y Sherman) en el contenido de agua intracelular (AIC) o extracelular (AEC). Métodos: Veintitrés corredores fueron asignados aleatoriamente a dos intervenciones (Bergström y Sherman) en un diseño cruzado. Los participantes se sometieron a una evaluación inicial antes de los 3 días de agotamiento del glucógeno, seguido de 3 días de carga de carbohidratos con un tiempo de "washout" de 30 días que consistía en una dieta y entrenamiento normales. Se utilizó bioimpedancia multifrecuencia (BIS) para evaluar AIC y AEC al inicio, después del agotamiento y después de CHO para determinar cualquier diferencia entre las dos intervenciones. También se obtuvieron muestras de sangre para evaluar el potasio. Se determinaron asociaciones entre AIC, AEC y glucógeno muscular. Resultados: No hubo diferencias en el contenido de AIC o AEC entre las dos intervenciones en ningún momento. Hubo un efecto de tiempo para AIC, con un aumento desde Post-agotamiento hasta Post-CHO sin ninguna diferencia entre las intervenciones. El potasio plasmático disminuyó entre el inicio y el post-agotamiento en ambas condiciones. No hubo diferencia en el contenido de glucógeno muscular entre las intervenciones o momentos. Conclusión: No hubo diferencias en el contenido de AIC y AEC entre las dos intervenciones en ningún momento. Nivel de Evidencia I; Pruebas de Criterios Diagnóstico Desarrollados Previamente.

RESUMO Introdução: Em atividades físicas prolongadas a reposição hídrica e o conteúdo de glicogênio muscular são fatores limitantes em corredores de maratonas. O carregamento de carboidrato (CHO) nos dias anteriores à competição de resistência é um método comumente empregado para otimizar os estoques de glicogênio muscular e o desempenho no exercício. Uma vez que cada grama de glicogênio muscular liga-se a ≈2,7 a 4 gramas de água, a retenção hídrica pode ocorrer durante dietas de carregamento de carboidrato. Objetivo: Avaliar diferenças entre as estratégias de carregamento de carboidratos (Bergström e Sherman) no teor de água intracelular (AIC) ou água extracelular (AEC). Métodos: Vinte e três corredores foram alocados aleatoriamente para duas intervenções (Bergström e Sherman) num delineamento em "crossover". Os participantes foram submetidos a uma avaliação inicial antes dos 3 dias de depleção de glicogênio, seguidos por 3 dias de carga de carboidratos com tempo de "washout" de 30 dias consistindo em dieta e treinamento normais. Utilizou-se a bioimpedância multifrequencial (BIS) para avaliar AIC e AEC na Etapa Inicial, Pós-depleção e Pós-CHO para determinar quaisquer diferenças entre os protocolos de Bersgstrom e Sherman. Também foram obtidas coletas de sangue para avaliar o potássio. Foram determinadas associações entre AIC, AEC e glicogênio muscular. Resultados: Não houve diferenças no conteúdo de AIC ou AEC entre as duas intervenções em qualquer momento. Houve um efeito do tempo para AIC, com aumento da etapa Pós-depleção para Pós-CHO sem qualquer diferença entre as intervenções. O potássio plasmático diminuiu entre a Linha de base e Pós-depleção em ambas condições. Não houve diferença no conteúdo de glicogênio muscular entre intervenções ou momentos. Conclusão: Não houve diferenças no conteúdo de AIC e AEC entre as intervenções de Bergström e Sherman em qualquer momento. Nível de Evidência I; Testes de Critérios Diagnósticos Desenvolvidos Anteriormente.

Calidad de vida en pacientes con enfermedad de Pompe: estudio observacional / Quality of Life in Patients with Pompe Disease: Cross-Sectional Study

Introducción: La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética multisistémica y rápidamente progresiva, que causa compromiso muscular (esquelético, cardíaco y liso), severa hipotonía y dificultad en la deglución. Debido a la naturaleza de la enfermedad, la calidad de vida de las personas que la padecen puede verse más afectada con respecto a la población general. Método: Se llevó a cabo un estudio descriptivo de corte transversal. Se diseñó un instrumento tipo encuesta con preguntas de caracterización sociodemográfica y referentes a la enfermedad. Para medir la calidad de vida se aplicó el Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) Questionnaire. Se hizo una comparación entre grupos, con nivel de significancia de 0,05. Resultados: Se obtuvieron encuestas de 27 pacientes de seis países. La edad media fue de 40,52 años, el 59 % fueron mujeres, el 51 % casados, el 63 % activos laboralmente, con edad media de diagnóstico de 30,3 años (SD = 15,557). La dimensión con menor media fue el rol físico (10,2; IC 95 % = 1,5-21,9), mientras que la de mayor media fue la salud mental (65,5; IC 95 % = 56,9-74,0). El 29,7 % (IC 95 % = 11,2-48,0) de los encuestados consideró sentirse en peores condiciones de salud que el año anterior. Discusión: Se evidencia una baja calidad de vida en pacientes con EP, en comparación con la población general, si se tienen en cuenta otros estudios que utilizan el mismo cuestionario. Conclusiones: Se evidencia una baja calidad de vida en los pacientes con enfermedad de Pompe participantes; las dimensiones asociadas con parámetros físicos fueron las de menores puntuaciones.

Introduction: Pompe disease is a rapidly progressive, multisystemic genetic disease that causes muscle involvement (skeletal, cardiac and smooth), severe hypotonia and difficulty in swallowing. Due to the nature of the disease, the quality of life may be more affected compared to the general population. Method: A descriptive cross-sectional study was carried out. A survey-type instrument was designed with questions of sociodemographic characterization and those referring to the disease. To measure Quality of Life, the Medical Outcomes Study 36-Item Short Form (SF-36) questionnaire was applied. A comparison was made between groups with a significance level of 0,05. Results: 27 surveys of patients from six countries were obtained. The mean age 40.52 years, women 59 %, married 51 %, 63 % active in employment, with a mean age of diagnosis of 30.3 years (SD = 15,557). The dimension with the lowest mean was the Physical Role (10.2; 95 % CI = 1.5 - 21.9), while the one with the highest mean was the Mental Health dimension (65.5; 95 % CI = 56.9 - 74.0). 29.7 % (95 % CI = 11.2 - 48.0) of those surveyed considered they felt in worse health conditions than the previous year. Discussion: Low quality of life is evidenced in patients with PD in comparison to the general population described in other studies using the same questionnaire. Conclusions: A low quality of life is evidenced in the study individuals where the dimensions related to the physical area were lower.

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad muscular progresiva, la cual debe ser diagnosticada y tratada de forma oportuna, ya que de esto dependerá el pronóstico, la sobrevida y la funcionalidad de los pacientes con esta condición. Contenidos: El abordaje multidisciplinario incluye tanto una adecuada valoración y soporte nutricional como el inicio del tratamiento modificador de enfermedad a través de la terapia de reemplazo enzimático, que a su vez dependerá de la forma de presentación, la variante genética, el perfil inicial del paciente, las condiciones especiales que puedan existir y las metas propias para cada paciente. Para garantizar un manejo adecuado, se deben realizar estudios de seguimiento con parámetros objetivos, evaluar posibles eventos secundarios e instaurar su manejo en caso de presentarlos. Conclusiones: El pronóstico de esta enfermedad dependerá del inicio oportuno del tratamiento, la implementación de pautas nutricionales adecuadas y el establecimiento del seguimiento de los parámetros clínicos y paraclínicos para cada uno de los pacientes.

Introduction: Pompe disease is a disorder of genetic origin caused by the deficiency of the acid alpha-glucosidase enzyme, which is characterized by the abnormal accumulation of glycogen in the muscles and other tissues, generating progressive muscle weakness, which must be diagnosed and treated in a timely manner, since the prognosis, survival, and functionality of patients with this condition will depend on this. Contents: The multidisciplinary approach includes both an adequate evaluation and nutritional support as well as the initiation of disease-modifying treatment through enzyme replacement therapy, which in turn will depend on the form of presentation, the genetic variant, the initial profile of the patient, the special conditions that may exist and the specific goals for each patient. To guarantee adequate management, follow-up studies must be carried out with objective parameters, evaluate possible secondary events and establish their management in case of presenting them. Conclusions: The prognosis of this disease will depend on the timely initiation of treatment, the implementation of adequate nutritional guidelines and the establishment of monitoring of clinical and paraclinical parameters for each of the patients.

Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas

Introducción: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida. La ausencia/ déficit de esta enzima genera un almacenamiento de glucógeno en el interior de los lisosomas en diversos tejidos, incluidos el músculo esquelético, el miocardio y las células del músculo liso. Se trata de una enfermedad multisistémica que puede tener un inicio temprano o tardío de los síntomas. Contenidos: En este artículo se describirán los aspectos históricos de la enfermedad, su fisiopatología y sus manifestaciones clínicas, con el énfasis puesto en su inicio temprano o tardío. Conclusiones: Es necesario reconocer la enfermedad de Pompe debido a que esta patología es susceptible de tratamiento.

Introduction: Pompe's disease or glucogenosis type II belongs to the group of metabolic myopathies and is caused by a partial or total deficiency of the acid alpha glucosidase enzyme. The lack/deficiency of this enzyme generates glycogen storage inside the lysosomes in various tissues including skeletal muscle, myocardium and smooth muscle cells. It is a multisystemic disease that can have an early onset or a late onset. Contents: In this article, the historical aspects, the pathophysiology and the clinical manifestations of the disease, will be described. Conclusions: It is necessary to recognize Pompe disease because this pathology is treatable.

Rehabilitación en la enfermedad de Pompe

Introducción: Gracias a la nueva herramienta de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe, se ha reducido la mortalidad a corto plazo. Contenidos: Esta herramienta permite a los pacientes mantener la independencia funcional y la adaptación de las habilidades motrices para su participación en varios aspectos de la vida diaria. Conclusiones: El abordaje de estos pacientes debe ser multidisciplinario, para dar un manejo integral a la condición clínica de cada individuo, y procurar el tratamiento de los sistemas físicos y emocionales que se pueden ver alterados con el curso de la enfermedad: osteomuscular, cardiovascular y respiratorio, deglución, lenguaje, nutrición y psicológico, incluidos los cuidados paliativos y el manejo del dolor.

Introduction: Enzyme replacement therapy in Pompe disease reduces short-term mortality. Contents: This therapy allows patients to maintain functional independence and adaptation of motor skills for patient participation in various aspects of daily life. Conclusions: The approach with this patients should be multidisciplinary to provide comprehensive management of the clinical condition of each individual seeking treatment of the physical and emotional aspects that may be altered in the disease progression: musculoskeletal, cardiovascular, respiratory, swallowing, language, nutritional and psychological; also including palliative care and pain management.

Simulated weightlessness led to the transformation of glycolipid metabolism in the livers of mice / La antigravedad simulada provocó la transformación del metabolismo de los glicolípidos en el hígado de ratones / Antigravidade simulada levou à transformação do metabolismo de glicolipídios no fígado de camundongos

ABSTRACT Objectives: The effects of weightlessness on the liver were studied using a tail suspension (TS) male mouse model. Methods: The effects of 0-, 2- and 4-week TS (CON, TS2 and TS4 groups) on glycogen and lipid content, as well as on the molecular processes of the synthesis and degradation pathways, were examined. Results: (1) The number of glycogenosomes under ultrastructure and the glycogen content were considerably larger in the TS4 group than in the other two groups. (2) In the TS4 group, glycogen synthase activity remained constant while glycogen phosphorylase activity dropped, indicating that glycogen breakdown was reduced. (3) The livers of the TS2 group had the highest lipid and triglyceride content, indicating lipid buildup in the liver at this time. (4) In the TS2 group, the activities of the fatty acid synthesis-related factors acetyl-CoA carboxylase and fatty acid synthase increased, while hepatic lipase decreased, indicating that lipid synthesis increased, while decomposition decreased. (5) In the TS2 group, the protein expression of glucose transporters 1 and 2 increased. Conclusions: From TS2 weeks to TS4 weeks, the main energy consumption mode in the livers of mice transitioned from glucose metabolism to lipid metabolism as glucose use decreased. Level of evidence II; Comparative prospective study.

RESUMEN Objetivos: Se estudiaron los efectos de la antigravedad en el hígado utilizando un modelo de ratón macho en prueba de suspensión de la cola (TS, tail suspension). Métodos: Se examinaron los efectos de la TS a las 0, 2 y 4 semanas (grupos CON, TS2 y TS4) sobre el contenido de glucógeno y lípidos, así como sobre los procesos moleculares de las vías de síntesis y degradación. Resultados: (1) El número de glucogenosomas ultraestructurales y el contenido de glucógeno fueron expresivamente más altos en el grupo TS4 que en los otros dos grupos. (2) En el grupo TS4, la actividad de la glucógeno sintasa se mantuvo constante, mientras que la actividad de la glucógeno fosforilasa disminuyó, lo que indica que la degradación del glucógeno se redujo. (3) Los hígados del grupo TS2 presentaron el mayor contenido de lípidos y triglicéridos, lo que indica la acumulación de lípidos en el hígado en ese momento. (4) En el grupo TS2, la actividad de los factores relacionados con la síntesis de ácidos grasos acetil-CoA carboxilasa y ácido graso sintasa aumentó, mientras que la lipasa hepática disminuyó, indicando que la síntesis de lípidos aumentó mientras que la descomposición disminuyó. (5) En el grupo TS2, la expresión proteica de los transportadores de glucosa 1 y 2 aumentó. Conclusiones: Desde la semana TS2 hasta la semana TS4, el principal modo de consumo de energía en el hígado de los ratones pasó del metabolismo de la glucosa al metabolismo de los lípidos a medida que disminuía el uso de la glucosa. Nivel de Evidencia II, Estudio retrospectivo comparativo.

RESUMO Objetivos: Os efeitos da antigravidade no fígado foram estudados usando um modelo de camundongo macho com a suspensão pela cauda (TS, tail suspension). Métodos: Foram examinados os efeitos da TS em 0, 2 e 4 semanas (grupos CON, TS2 e TS4) sobre o conteúdo de glicogênio e lipídios, bem como nos processos moleculares das vias de síntese e degradação. Resultados: (1) O número de glicogenossomos ultraestruturais e o teor de glicogênio foram expressivamente maiores no grupo TS4 do que nos outros dois grupos. (2) No grupo TS4, a atividade de glicogênio sintase permaneceu constante, enquanto a atividade de glicogênio fosforilase caiu, indicando que a degradação do glicogênio foi reduzida. (3) Os fígados do grupo TS2 tiveram o maior teor lipídico e de triglicérides, indicando acúmulo de lipídios no fígado no momento. (4) No grupo TS2, a atividade dos fatores relacionados com a síntese de ácidos graxos acetil-CoA carboxilase e ácido graxo sintase aumentaram, enquanto a lipase hepática diminuiu, indicando que a síntese de lipídios aumentou, enquanto a decomposição diminuiu. (5) No grupo TS2, a expressão proteica dos transportadores de glicose 1 e 2 aumentou. Conclusões: De TS2 semanas para TS4 semanas, o principal modo de consumo de energia no fígado de camundongos passou do metabolismo da glicose para o metabolismo lipídico, à medida que o uso de glicose diminuiu. Nível de evidência II, Estudo retrospectivo comparativo.

Reacciones de hipersensibilidad a alglucosidasa alfa en enfermedad de Pompe: dos casos de desensibilización exitosa / Hypersensitivity reactions to alglucosidase alfa in Pompe disease: two cases of successful desensitization

La enfermedad de Pompe es un desorden neuromuscular autosómico recesivo de baja prevalencia, causado por la deficiencia total o parcial de la enzima alfa glucosidasa ácida (GAA), cuya única terapia de reemplazo enzimático disponible es la alglucosidasa alfa recombinante. Las reacciones adversas asociadas a la infusión se presentan con frecuencia. Se reportan dos casos de desensibilización exitosa con alglucosidasa alfa utilizando protocolos con dosis meta de 20 mg/kg, administrados quincenalmente; el primero de ellos, en una niña con historia de reacción adversa grave a los 15 meses de edad, en quien se utilizó un esquema con una dilución inicial de 1/10.000.000 de 28 pasos y una duración total de 13,1 horas. En el segundo caso, la paciente tuvo una reacción adversa grave a los 4 años de edad, se utilizó el protocolo de 22 pasos, concentración inicial de 1/1.000.000 y duración total de 7,2 horas. Se concluye que en pacientes con enfermedad de Pompe que presentan reacciones adversas durante la terapia de reemplazo enzimático, es posible realizar la desensibilización cada dos semanas con la dosis estándar de 20 mg/kg de forma exitosa, y progresivamente lograr la administración usual de la infusión

Pompe disease is a low prevalence autosomal recessive neuromuscular disorder, caused by total or partial deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme, and its only available enzyme replacement therapy is the recombinant alglucosidase alfa. Infusion-associated adverse reactions occur frequently. Two cases of successful desensitization with alglucosidase alfa using protocols with a target dose of 20 mg/kg administered biweekly are reported; the first was a girl who had a history of serious adverse reaction at the age of 15 months, and undergone to a scheme with an initial dilution of 1/10,000,000 with 28 steps and a total duration of 13.1 hours. In the second case, the patient had a severe adverse reaction at the age of 4 years, a 22-step protocol was used with an initial concentration of 1/1,000,000 and a total duration of 7.2 hours. In conclusion, in patients with Pompe disease who presented adverse reactions during enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa, it is possible to perform desensitization every two weeks with the standard dose of 20 mg/kg, and progressively achieve the usual administration of the infusion

Análisis clínico, molecular y bioinformático de paciente con enfermedad de Cori-Forbes en el Suroccidente Colombiano / Clinical, molecular and bioinformatic analysis a patient with Cori-Forbes disease in the Southwest of Colombia

Introducción: La enfermedad por almacenamiento del glucógeno tipo III (GSDIII, Glycogen storage disease type III) o Enfermedad de Cori Forbes es un trastorno del proceso de glucogenólisis ocasionado por variantes del gen AGL que codifica la enzima desramificante del glucógeno; se encuentra ubicado en el cromosoma 1p21.2 y su alteración genera una degradación incompleta del glucógeno, llevando a una acumulación de dextrina límite en órganos blanco, ocasionando organomegalia y disfunción. Objetivo: Caracterizar molecularmente un paciente lactante mayor con diagnóstico clínico y bioquímico sospechoso de GSDIII. Materiales y Métodos: Paciente lactante mayor masculino con antecedente de displasia broncopulmonar, infección respiratoria aguda, reflujo gastroesofágico, hepatomegalia e intolerancia a la lactosa. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo; las variantes reportadas fueron evaluadas por Software de predicción como: Mutation Tas-ter, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Finalmente, se realizó una red de interacción génica mediante el programa GeneMania para determinar asociaciones génicas cercanas. Resultados: Se identifi caron 3 variantes heterocigotas ubicadas en el gen AGL: p.Arg910* que ocasiona pérdida del dominio amilo-1,6 glucosidasa y el dominio de unión al glucógeno, y las variantes p.Trp373Cys, p.Asn565Ser que generan cambios missense en la proteína. El análisis de significancia clínica por medio de métodos in-sílico determinó una clasificación patogénica para todas las variantes. La red de interacción permitió observar asociaciones entre el gen AGL y los genes FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 y GCK, que tienen relación con procesos metabólicos. Conclusión: una sospecha clínica inicial, a través de una buena historia clínica y la pertinencia de estudios bioquímicos-metabólicos-genómicos dirigidos, permite brindar un correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento, acercándonos a la medicina de precisión.

Introduction: Glycogen storage disease type III (GSDIII) or Cori Forbes disease is a disorder of the glycogeno-lysis process caused by variants of the AGL gene that encodes the glycogen debranching enzyme; It is located on chromosome 1p21.2 and its alteration generate an incomplete degradation of glycogen, leading to an accumu-lation of borderline dextrin in target organs, causing organomegaly and dysfunction. Objective: To characterize at the molecular level an elderly male lactating patient from southwestern Colombia with a clinical, biochemical diagnosis suspected of GSDIII. Materials and methods: An elderly male infant with a history of bronchopul-monary dysplasia, acute respiratory infection, gastroesophageal refl ux, hepatomegaly, and lactose intolerance. A molecular study was performed by whole exome sequencing; the reported variants were evaluated by prediction software such as Mutation Taster, PROVEAN, UMD-Predictor, POLYPHEN, SIFT, Human Splicing Finder. Fi-nally, a gene interaction network was performed using the GeneMania program to determine close gene associa-tions. Results: 3 heterozygous variants located in the AGL gene were identifi ed: p.Arg910 * that causes loss of the amyl-1,6 glucosidase domain and the glycogen-binding domain, and the variants p.Trp373Cys, p.Asn565 in the protein. The analysis of clinical signifi cance by means of in-silico methods determined a pathogenic classifi cation for all the variants. The interaction network will observe associations between the AGL gene and the FOXA2, PPP1R3B, NHLRC1 and GCK genes, which are related to metabolic processes. Conclusion: an initial clinical suspicion, through a good clinical history and the relevance of directed biochemical-metabolic-genomic studies, allows us to provide a correct diagnosis, treatment, and follow-up, bringing us closer to precision medicine

Equipe de enfermagem no cuidado à criança com doença de Pompe em terapia intensiva / Nursing team in care for children with Pompe disease in intensive care / Equipo de enfermería en la atención de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos

Objetivo: investigar o conhecimento e práticas da equipe de enfermagem em relação ao cuidado à criança com Doença de Pompe em terapia intensiva. Método: trata-se de um estudo descritivo com abordagem qualitativa. A coleta de dados foi realizada com entrevista semiestruturada com enfermeiras e técnicas em enfermagem que atuavam na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital do Rio Grande do Sul, após aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Os dados foram analisados pela análise de conteúdo. Resultados: as profissionais enfatizaram experiências que superam procedimentos técnicos, na busca de fornecer um cuidado integral qualificado e seguro, para proporcionar vivências mais próximas de um lar para a criança e familiares. Conclusão: a equipe de enfermagem possui conhecimentos para o cuidado e atua de forma multiprofissional. Conclui-se que estudos relacionados às doenças raras oferecem subsídios para qualificar o cuidado de enfermagem.

Objective: to investigate nursing team knowledge and practices regarding care for children with Pompe disease in intensive care. Method: in this qualitative, descriptive study, data were collected by semi-structured interviews of nurses and nursing technicians working in the neonatal intensive care unit of a hospital in Rio Grande do Sul, after ethics committee approval. Data were subjected to content analysis. Result: the nurses emphasized experiences that go beyond technical procedures, in the endeavor to provide safe and qualified comprehensive care in order to provide experiences closer to a home for the children and their families. Conclusion: the nursing team was knowledgeable about care and worked in multidisciplinary manner. It was concluded that studies relating to rare disease offer input to inform nursing care.

Objetivo: investigar el conocimiento y las prácticas del equipo de enfermería sobre el cuidado de niños con enfermedad de Pompe en cuidados intensivos. Método: en este estudio cualitativo descriptivo, los datos fueron recolectados mediante entrevistas semiestructuradas a enfermeras y técnicos de enfermería que laboran en la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital de Rio Grande do Sul, previa aprobación del comité de ética. Los datos se sometieron a análisis de contenido. Resultado: las enfermeras destacaron experiencias que van más allá de los procedimientos técnicos, en el afán de brindar una atención integral segura y calificada con el fin de brindar experiencias más cercanas a un hogar para los niños y sus familias. Conclusión: el equipo de enfermería tenía conocimiento del cuidado y trabajaba de manera multidisciplinar. Se concluyó que los estudios relacionados con las enfermedades raras ofrecen información para informar la atención de enfermería.

Hepatotoxicity-induced by the therapeutic dose of acetaminophen and the ameliorative effect of oral co-administration of selenium/Tribulus terrestris extract in rats / Hepatotoxicidad inducida por la dosis terapéutica de acetaminofén y el efecto de mejora de la administración conjunta de extracto de selenio Tribulus terrestris en ratas

SUMMARY: Over dose or long-term clinical use of therapeutic doses of acetaminophen (APAP) causes hepatotoxicity. Various strategies attempted to ameliorate APAP-hepatotoxicity have been found to be unsuitable for clinical practice. This study was aimed to illustrate the histopathological changes induced by therapeutic dose of APAP and investigate the hepatoprotective role of oral co-administration of selenium/ Tribulus terrestris (TT) extract concurrently against hepatotoxicity induced by APAP in rats. Fifty-four healthy male albino Wistar rats were randomized into nine groups (G1-G9) of six rats each, and administered with APAP and TT orally for 30 days as follows: Control (2ml normal saline), APAP (470 mg/kg), APAP (470 mg/kg) + selenium (2 mg/kg), APAP (470 mg/kg) + TT (98 mg/kg), APAP (470 mg/kg) + selenium (2mg/kg) + TT (98 mg/kg), APAP (470 mg/kg) + silymarin (200 mg/kg), selenium (2 mg/ kg), TT (98 mg/kg) and silymarin (200 mg/kg) groups. The results demonstrated that exposure of rats to therapeutic dose of APAP for 30 days caused significant histopathological changes parallel to elevated blood chemistry parameters. Co-administration of selenium/TT extract showed significantly reduced histopathological lesions and, restored or decreased levels of the examined blood chemistry parameters. Liver histology in selenium/TT extract showed normal hepatic architecture with mild changes and silymarin treated rats showed no histopathological changes. Histochemically PAS staining, showed that APAP-induced hepatotoxicity was characterized by hepatocytes glycogen depletion. Selenium/TT co-supplementation plays a potential role in preventing APAP-induced glycogen depletion by increasing detoxification and scavenging the reactive metabolites. Selenium/TT extract oral co-administration possesses a significant hepatoprotective property and mitigates APAP-induced hepatotoxicity by enhancing its antioxidant role and improving tissue integrity. Selenium/TT supplementation could represent an effective treatment against APAP-induced hepatotoxicity. Further studies are needed to elucidate the exact mechanism underlying the protective role of TT extract.

RESUMEN: La dosis excesiva o el uso clínico a largo plazo de dosis terapéuticas de acetaminofeno (APAP) causa hepatotoxicidad. Se ha descubierto que varias estrategias que intentaron mejorar la hepatotoxicidad por APAP no son adecuadas para la práctica clínica. Este estudio tuvo como objetivo ilustrar los cambios histopatológicos inducidos por la dosis terapéutica de APAP e investigar el papel hepatoprotector de la administración conjunta de extracto de selenio / Tribulus terrestris (TT) simultá- neamente contra la hepatotoxicidad inducida por APAP en ratas. Cincuenta y cuatro ratas Wistar albino machos sanas se aleatorizaron en nueve grupos (G1 - G9) de seis ratas cada una, y se administraron con APAP y TT por vía oral durante 30 días de la siguiente manera: Control (2 ml de solución salina normal), APAP (470 mg / kg), APAP (470 mg / kg) + selenio (2 mg / kg), APAP (470 mg / kg) + TT (98 mg / kg), APAP (470 mg / kg) + selenio (2 mg / kg) + TT (98 mg / kg), APAP (470 mg / kg) + silimarina (200 mg / kg), selenio (2 mg / kg), TT (98 mg / kg) y silimarina (200 mg / kg). Los resultados demostraron que la exposición de las ratas a la dosis terapéutica de APAP durante 30 días causó cambios histopatológicos significativos paralelos a parámetros elevados de química sanguínea. La administración conjunta de extracto de selenio / TT mostró lesiones histopatológicas significativamente reducidas y niveles restaurados o disminuidos de los parámetros de química sanguínea. La histología hepática en el extracto de selenio / TT mostró una arquitectura hepática normal con cambios leves y las ratas tratadas con silimarina no mostraron cambios histopatológicos. La tinción histoquímica de PAS mostró que la hepatotoxicidad inducida por APAP se caracterizó por la pérdida de glucógeno de los hepatocitos. La suplementación con selenio / TT juega un papel potencial en la prevención de la pérdida de glucógeno inducido por APAP al aumentar la desintoxicación y eliminar los metabolitos reactivos. La administración conjunta de extracto de selenio / TT posee una propiedad hepatoprotectora significativa y mitiga la hepatotoxicidad inducida por APAP al mejorar su papel antioxidante y la integridad del tejido. La suplementación con selenio / TT podría representar un tratamiento efectivo contra la hepatotoxicidad inducida por APAP. Se necesitan más estudios para dilucidar el mecanismo exacto que subyace a la función protectora del extracto TT.

Glucogenosis hepática: a propósito de un caso / Hepatic glycogenosis: a case report

RESUMEN Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal del glucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico. Describimos a un paciente de 15 años de edad con hepatomegalia, hipertransaminasemia y retraso del crecimiento, a quien se le diagnosticó glucogenosis por biopsia hepática.

ABSTRACT The glycogen storage diseases contain a range of diseases that are characterized by the abnormal storage or utilization of glycogen, the organs most affected being muscle and / or liver. Hepatomegaly may be a clinical sign that could guide to the diagnosis. We describe a 15-year-old patient with hepatomegaly, hypertransaminasemia and growth retardation. He was diagnosed with a glycogen storage disease by liver biopsy.

McArdle's disease: Diagnostic approach after clinical symptoms of vigorous exercise intolerance in a snowboarder in Alpes / Enfermedad de McArdle: enfoque diagnóstico después de los síntomas clínicos de intolerancia al ejercicio vigoroso en un snowboarder en los Alpes

ABSTRACT McArdle's disease (glycogen storage disease type V) is an energy-dependent disorder of skeletal muscle caused by a deficiency of myophosphorylase, an important enzyme of carbohydrate metabolism that converts glycogen to glucose-1-phosphate. A 46 year-old man was sent to the rheumatology outpatient department with a 3-year history of severe exercise-induced cramps and myalgias. The episodes began when he worked in France and used to practice ski and snowboard in the Alps Mountain, with exercise intolerance, muscle cramps, and myoglobinuria. The laboratory results showed elevated serum creatine kinase levels (~15,000 U/L), and the biopsy of the deltoid muscle revealed glycogen subsarcolemmal vacuoles and absence of myophosphorylase enzymatic activity. This clinical case emphasises the importance of taking into account this metabolic disorder when faced with a patient with exercise intolerance and cramps, especially after vigorous/anaerobic exercise and elevated levels of CK activity. It is fundamental to explain the aetiology of the patient symptoms in order to improve quality of life and avoid unnecessary complications.

R E S U M E N La enfermedad de McArdle (enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V) es un trastorno del músculo esquelético dependiente de la energía causado por una deficiencia de miofosforilasa, una importante enzima del metabolismo de los hidratos de carbono que convierte el glucógeno en glucosa-1-fosfato. Un hombre de 46 años de edad fue enviado al departamento de reumatología para pacientes ambulatorios con un historial de 3 años de calambres y mialgias severos inducidos por el ejercicio. Los episodios comenzaron cuando trabajó en Francia y solía practicar esquí y snowboard en el macizo de los Alpes, con intolerancia al ejercicio, calambres musculares y mioglobinuria. Las pruebas de laboratorio mostraron niveles elevados de creatina quinasa sérica (~ 15.000 U/l) y la biopsia del músculo deltoides reveló vacuolas subsarcolémicas de glucógeno y ausencia de actividad enzimática de la miofosforilasa. Nuestro caso clínico enfatiza la importancia de pensar en este trastorno metabólico cuando tenemos un paciente con intolerancia al ejercicio y calambres, especialmente después de un ejercicio vigoroso/anaeróbico y niveles elevados de actividad CK. Es fundamental explicar la etiología de los síntomas del paciente para mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones innecesarias.

Enfermedad de Pompe: detección de portadores en un estado del sureste de México: reporte de un caso / Pompe disease: carrier detection in a southeastern state of Mexico: a case report

Resumen ANTECEDENTES: La enfermedad de Pompe es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico. OBJETIVO: Reportar un caso de mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con enfermedad de Pompe. CASO CLÍNICO: Paciente de 21 años, llegó al servicio de Genética enviada de un centro de salud por el antecedente de dos muertes perinatales. En la evaluación de la pareja se encontraron antecedentes de importancia de consanguinidad (primos hermanos) y ginecoobstétricos: dos embarazos, dos partos y dos muertes perinatales por miocardiopatía de causa desconocida. Las ecografías de los embarazos previos no reportaron alteraciones, tampoco en la exploración física. Debido a los antecedentes se decidió la búsqueda de portadores de la enfermedad de Pompe en la rama materna. CONCLUSIÓN: Se tomaron en consideración la detección y diagnóstico de portadores de errores innatos del metabolismo debido a los antecedentes recopilados en la historia clínica (muertes perinatales, consanguinidad). Se reporta una mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con la enfermedad de Pompe.

Abstract BACKGROUND: Pompe's disease is an autosomal recessive disease of glycogen metabolism; caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme alpha-glucosidase acid (GAA). Its incidence is variable and depends on the geographical region and ethnicity. OBJECTIVE: Report a case of previously described mutation in Mexican population related to Pompe disease. CLINICAL CASE: A 21-year-old female who attends first-time genetics services, with reference to a health center due to a history of two perinatal deaths. An evaluation of the couple is performed, with a history of the importance of consanguinity (first cousins), a gynecoobstetric history: pregnancy 2, births 2. Two perinatal deaths due to cardiomyopathy of unknown cause. Ultrasound findings of previous pregnancies, without report of alterations. A physical examination of both patients, without phenotypic alteration. Due to the aforementioned background, it is decided to search for carriers of Pompe disease in the maternal branch. CONCLUSION: In this case the detection and diagnosis of carriers of inborn errors of metabolism, the antecedents collected in the clinical history (perinatal deaths, consanguinity) were taken into consideration. Publicizing a mutation previously described in the Mexican population, which is related to Pompe disease.

Functional assessment using short tests in a patient with pompe disease receiving enzyme replacement therapy: case report

ABSTRACT Introduction: Pompe disease is characterized by the deficiency of the acid alfa glucosidase enzyme, which leads to a glycogen accumulation mainly in cardiac and skeletal muscles. Its onset may be early or late; the late form is more difficult to handle given the variety of presentations. Enzyme replacement therapy has shown to improve gross motor function and lung function in patients. Case description: Female patient who presented chronic quadriparesis. She was diagnosed with Pompe disease, which required enzyme replacement therapy that helped improve the symptoms, which was evident with the performance of rapid functional evaluation tests. Discussion: Enzyme replacement therapy in Pompe disease modifies the natural history of the disease. A brief review of the literature about the functional tests that can be used to assess a patient with this disorder is presented. Conclusion: The 10-meter walk test, one-leg stance test, cervical flexion in supine position, five times sit to stand test, and coin rotation task are useful for clinical evaluation in patients with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy.

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Pompe se caracteriza por una alteración de la enzima alfa glucosidasa ácida lisosomal que produce acumulación de glicógeno, principalmente en el músculo esquelético y cardiaco. Se presentan formas de inicio temprano y tardío, esta última de más difícil manejo dada la múltiple variedad de presentaciones. La terapia de reemplazo enzimático ha demostrado mejorar la función motora gruesa y pulmonar de los pacientes con esta patología. Presentación del caso. Paciente femenino quien presentó cuadro crónico de cuadriparesia y a quien se le documentó enfermedad de Pompe, por lo que requirió terapia de reemplazo enzimático con mejoría franca de sintomatología, objetivizada con la realización de pruebas rápidas de evaluación funcional. Discusión. La terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe modifica la historia natural de la enfermedad. Se realiza una breve revisión de la literatura acerca de las pruebas funcionales que pueden ser utilizadas dentro de la evaluación del paciente con este trastorno. Conclusiones. La prueba de caminata de 10m, de equilibrio monopodal, de flexión cervical en supino, de levantarse-sentarse cinco veces y de la moneda resultan útiles para la evaluación clínica de los pacientes con enfermedad de Pompe en terapia de remplazo enzimático.

5-fluorouracil and cyclophosphamide modify functional activity in submandibular gland of rats / El 5-fluorouracilo y la ciclofosfamida modifican la actividad funcional en la glándula submandibular de las ratas

Objective: Chemotherapy treatment against cancer produce systemic toxicities, among which are those related to important structures of the stomatognathic system and its functional activity. 5 Fluorouracil (5-FU) and cyclophosphamide (Cf) are drugs widely used in solid tumors and in bone marrow transplantation, respectively. The objective of this work was to evaluate the toxicity of these drugs regarding functional activity of the submandibular glands, by measuring the percentage of glycogen consumption in two experimental models. Material and Methods: 84 male Wistar rats aged three months were used, housed in individual cages, with controlled temperature and lighting and ad libitum diet. They were divided into four experimental groups: 1) Control (C); 2) Treated with 5-FU+leucovorin (LV) at 20 and 10mg/Kg of body weight respectively for five consecutive days; 3) treated with Cf i.p. at 50mg/Kg of body weight for two consecutive days; and 4) rats with paired feeding (PF): for five and two days respectively, the amount administered resulted from the average of the ingested food of groups 2 and 3. Both submandibular glands were excised. The submandibular glycogen concentration was analyzed at initial time (t0) and after 60 minutes of mechanical stimulation (t60). Results: the average variation changed significantly between time 0 and 60 in the groups C and PF. (p-value=0.0001), the 5-FU + LV treatment group had an average concentration higher at t0 than groups C and PF, without significant consumption at T60. While group Cf showed a lower average concentration at time 0 with respect to groups C and PF, without significant consumption at T60. Conclusion: 5-FU+LV and Cf affect the metabolism of carbohydrates, decreasing the use of glycogen as a metabolic substrate. In the present experimental model, the toxicity of these drugs affected the functional activity of the submandibular gland.

Objetivo: el tratamiento de quimioterapia contra el cáncer produce toxicidades sistémicas, entre las que se encuentran las relacionadas con estructuras importantes del sistema estomatognático y su actividad funcional. El 5-fluorouracilo (5-FU) y la ciclofosfamida (Cf ) son fármacos ampliamente utilizados en tumores sólidos y en trasplantes de médula ósea, respectivamente. El objetivo de este trabajo fue evaluar la toxicidad de estos fármacos con respecto a la actividad funcional de las glándulas submandibulares, midiendo el porcentaje de consumo de glucógeno en dos modelos experimentales. Material y Métodos: se utilizaron 84 ratas Wistar machos de tres meses de edad, alojadas en jaulas individuales, con temperatura e iluminación controladas y dieta ad libitum. Se dividieron en cuatro grupos experimentales: 1) Control (C); 2) Tratados con 5-FU+leucovorina (LV) a 20 y 10mg/Kg de peso corporal, respectivamente, durante cinco días consecutivos; 3) tratados con Cf i.p. a 50mg/Kg de peso corporal durante dos días consecutivos; y 4) ratas con alimentación por parejas (PF): durante cinco y dos días respectivamente, la cantidad administrada resultó del promedio de los alimentos ingeridos de los grupos 2 y 3. Ambas glándulas submandibulares fueron extirpadas. La concentración de glucógeno submandibular se analizó en el momento inicial (t0) y después de 60 minutos de estimulación mecánica (t60). Resultados: la variación promedio cambió significativamente entre el tiempo 0 y 60 en los grupos C y PF. (p=0,0001), el grupo de tratamiento 5-FU+LV tuvo una concentración promedio más alta en t0 que los grupos C y PF, sin un consumo significativo en T60. Mientras que el grupo Cf mostró una concentración promedio más baja en el tiempo 0 con respecto a los grupos C y PF, sin un consumo significativo en T60. Conclusión: 5-FU + LV y Cf afectan el metabolismo de los carbohidratos, disminuyendo el uso de glucógeno como sustrato metabólico. En el presente modelo experimental, la toxicidad de estos medicamentos afectó la actividad funcional de la glándula submandibular.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III en pacientes colombianos: caracterización clínica y molecular / Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease

Resumen Introducción. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo III es una alteración autosómica recesiva, en la cual las mutaciones del gen AGL causan una deficiencia en la enzima desramificadora de glucógeno. Se caracteriza por hipoglucemia, hepatomegalia y miopatías progresivas. El análisis molecular del gen AGL ha evidenciado mutaciones que difieren según la población estudiada. En la actualidad, no existen reportes que describan mutaciones en el AGL de pacientes colombianos con esta condición. Objetivo. Describir las características clínicas y moleculares de diez pacientes colombianos con enfermedad por almacenamiento del glucógeno de tipo III. Materiales y métodos. Se analizaron diez pacientes pediátricos colombianos con la enfermedad y se hizo su estudio genético mediante la secuenciación de las regiones que codifican y las intrónicas circundantes del gen AGL con el método de Sanger. Resultados. Todos los pacientes tenían el fenotipo clásico de la enfermedad. El estudio genético reveló la mutación p.Arg910X en dos pacientes. Uno presentó la mutación p.Glu1072AspfsX36 y otro resultó heterocigoto compuesto con las mutaciones p.Arg910X y p.Glu1072AspfsX36. Asimismo, en tres pacientes se detectó la deleción de los exones 4, 5 y 6 del gen AGL. Los estudios de simulación computacional predijeron que estos defectos eran patogénicos. En tres pacientes no se encontraron mutaciones en las regiones amplificadas. Conclusión. Se encontraron mutaciones y deleciones que explican el fenotipo clínico de los pacientes. Este es el primer reporte en el que se describe el fenotipo clínico y el espectro de mutaciones en el gen AGL de pacientes colombianos, lo cual es importante para ofrecer un apropiado pronóstico, y asesoría genética al paciente y a su familia.

Abstract Introduction: Type III glycogen storage disease (GSD III) is an autosomal recessive disorder in which a mutation in the AGL gene causes deficiency of the glycogen debranching enzyme. The disease is characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly and progressive myopathy. Molecular analyses of AGL have indicated heterogeneity depending on ethnic groups. The full spectrum of AGL mutations in Colombia remains unclear. Objective: To describe the clinical and molecular characteristics of ten Colombian patients diagnosed with GSD III. Materials and methods: We recruited ten Colombian children with a clinical and biochemical diagnosis of GSD III to undergo genetic testing. The full coding exons and the relevant exon-intron boundaries of the AGL underwent Sanger sequencing to identify mutation. Results: All patients had the classic phenotype of the GSD III. Genetic analysis revealed a mutation p.Arg910X in two patients. One patient had the mutation p.Glu1072AspfsX36, and one case showed a compound heterozygosity with p.Arg910X and p.Glu1072AspfsX36 mutations. We also detected the deletion of AGL gene 3, 4, 5, and 6 exons in three patients. The in silico studies predicted that these defects are pathogenic. No mutations were detected in the amplified regions in three patients. Conclusion: We found mutations and deletions that explain the clinical phenotype of GSDIII patients. This is the first report with a description of the clinical phenotype and the spectrum of AGLmutations in Colombian patients. This is importantto provide appropriate prognosis and genetic counseling to the patient and their relatives.

Assistência de enfermagem à criança com doença de Pompe: estudo de caso / Nursing care for children with Pompe disease: a case study / Cuidados de enfermería del niño con enfermedad de Pompe: estudio de caso

OBJETIVO: identificar diagnósticos, intervenções e resultados esperados de enfermagem à criança com doença de Pompe, utilizando a Classificação Internacional para a Prática de Enfermagem® 2017. MÉTODO: estudo de caso realizado em dezembro de 2017, com uma mãe de criança com doença de Pompe. RESULTADOS: elencaram-se dezessete diagnósticos de enfermagem, distribuídos entre as demandas de cuidados medicamentosos, tecnológicos, habituais modificados, de desenvolvimento e familiares. DISCUSSÃO: os diagnósticos de enfermagem relacionaram-se ao tratamento e às complicações apresentadas pela criança em decorrência da doença de Pompe, acrescidas pelas necessidades familiares para desenvolver os cuidados no domicílio. CONCLUSÃO: verificou-se que a classificação das práticas de enfermagem permitiu criar possibilidades mais especializadas para elaborar e executar um plano de cuidados com base nas reais necessidades desta criança, podendo existir generalização para os portadores da mesma enfermidade.

AIM: to identify diagnoses, interventions and expected nursing outcomes for the child with Pompe disease using the International Classification for Nursing Practice® 2017. METHOD: case study conducted in December 2017, with a mother of child with Pompe disease. RESULTS: seventeen nursing diagnoses were presented, distributed among the demands of medicated, technological, habitual, modified, developmental, and family care. DISCUSSION: the nursing diagnoses were related to the treatment and complications presented by the child as a result of Pompe disease, increased by the family needs to develop the care at home. CONCLUSION: it was verified that the classification of the nursing practices allowed creating more specialized possibilities to elaborate and execute a care plan based on the real needs of this child, allowing the possibility of generalization for the patients with the same disease

OBJETIVO: identificar diagnósticos, intervenciones y resultados esperados de enfermería en el niño con enfermedad de Pompe, utilizando la Clasificación Internacional para la Práctica de Enfermería® 2017. MÉTODO: estudio de caso realizado en diciembre de 2017, con una madre de un niño con enfermedad de Pompe. RESULTADOS: se relacionaron diecisiete diagnósticos de enfermería, distribuidos entre las demandas de cuidados medicamentosos, tecnológicos, habituales modificados, de desarrollo y familiares. DISCUSIÓN: los diagnósticos de enfermería se relacionaron al tratamiento y a las complicaciones presentadas por el niño derivados de la enfermedad de Pompe, acrecidas por las necesidades familiares para desarrollar los cuidados en el domicilio. CONCLUSIÓN: se verificó que la Clasificación de las prácticas de enfermería permitió crear posibilidades más especializadas para elaborar y ejecutar un plan de cuidados con base en las reales necesidades del niño, pudiendo generalizarse para los portadores de la misma enfermedad

Inclusión de semillas de aguacate (Persea americana) en la dieta para mejorar el metabolismo de carbohidratos y lípidos en ratas / Inclusion of avocado (Persea americana) seeds in the diet to improve carbohydrate and lipid metabolism in rats

The effects of avocado seeds (A) inclusion (2%, 4% and 8%) in diets on cholesterol and carbohydrate metabolism in normal rats Sprague Dawley (SD) fed on basal diet (BD) or high sucrose diet (HSD) and spontaneous hypertensive rats (SHR) fed on BD were studied. The inclusion of avocado seeds in the diet influences the feeding and growth performance in rats. The inclusion of A lowered (p < 0.05) cholesterol at 2% and 4% doses and glucose at 2% in serum of SD rats fed on BD, whereas only serum cholesterol level was reduced at all the three doses in SHR. Increased liver glycogen (p < 0.05) was noted in SD rats fed on BD with 8% A. All avocado seeds doses increased (p < 0.05) liver glycogen storage in SHR fed on BD and SD rats fed on HSD. Avocado seeds can lower blood glucose and cholesterol and enhance liver glycogen storage in rats.

Los efectos de la inclusión de semillas de aguacate (A) (2%, 4% y 8%) en dietas sobre el metabolismo del colesterol y carbohidratos en ratas normales Sprague Dawley (SD) alimentados con dieta basal (BD) o dieta con alto contenido en sacarosa (HSD) se estudiaron las ratas hipertensas (SHR) alimentadas con BD. La inclusión de las semillas de aguacate en la dieta influye en la alimentación y el crecimiento en ratas. La inclusión de A disminuyó (p < 0,05) el colesterol a dosis del 2 y el 4% y glucosa al 2% en suero de ratas SD alimentadas con BD, mientras que solo el nivel de colesterol sérico se redujo en todas las 3 dosis en SHR. Se observó un aumento del glucógeno hepático (p < 0,05) en ratas SD alimentadas con BD con un 8% de A. Todas las dosis de semillas de aguacate aumentaron (p< 0,05) el almacenamiento de glucógeno hepático en SHR alimentado con BD y SD alimentadas con HSD. Las semillas de aguacate pueden reducir la glucosa y el colesterol en la sangre, y aumentar el almacenamiento de glucógeno hepático en ratas.

El hepatocito como un ejemplo de interacción entre la biología celular y las rutas metabólicas / The hepatocyte as an example of the interaction between cellular biology and metabolic pathways

Resumen Encontrar a un representante celular que reúna la estructura y las funciones que se revisan en los cursos de biología celular no es tarea fácil, pero el hepatocito reúne esas características. Además de él, en el hígado hay otras células de interés que vale la pena revisar como un complemento para contar con una visión más general de las múltiples funciones que ocurren en esta glándula. Incluimos algunas imágenes y revisamos algunas funciones de esa maravillosa célula conocida como hepatocito, que además integra a la biología celular y a la bioquímica.

Abstract To find a cell that gathers the functions and the structure that are most commonly reviewed in the cellular biology texts is a difficult task, but the hepatocyte meet these attributes. In addition it, there are other interesting cells in the liver that are important to review as a complement in order to have a general view of the multiple functions that occur in the liver. We included images and reviewed some of the functions of the hepatocyte that integrate cellular biology and biochemistry.

Relações metabólicas em ratos sob o treinamento anaeróbio em escada / Metabolic relations in rats under the ladder in anaerobic / Relaciones metabólicas en ratas con entrenamiento anaeróbico en escalera

Resumo A proposta deste estudo foi avaliar o comportamento das reservas glicogênicas de músculos do membro anterior e posterior, além de ajustes metabólicos em ratos envelhecidos submetidos a treinamento anaeróbio. Foram usados ratos Wistar com 18 meses divididos em dois grupos experimentais (n = 10), controle (C) e treinamento anaeróbio (Tana). Após o treinamento, os ratos foram anestesiados e amostras de sangue e músculos coletadas e enviadas para avaliação bioquímica. Os dados mostram maiores reservas glicogênicas no grupo Tana e indicam supercompensação com efeito predominante na musculatura dos membros posteriores; foram observados menor peso corporal e maior peso das adrenais acompanhado de maiores concentrações plasmáticas de proteínas totais. O conjunto de dados indicam que Tana propicia melhoria na homeostasia metabólica e na qualidade de vida.

Abstract The purpose of this study was to evaluate the behavior of glycogen reserves of limb muscles anterior and posterior, and metabolic adjustments in aged rats subjected to anaerobic training. Wistar rats with 18 months divided into two experimental groups (n = 10), control (C) and Anaerobic training (Tana). After training, the rats were anesthetized and blood samples and muscle collected and sent for biochemical evaluation. The data show higher glycogen reserves in the Tana group indicating overcompensation with predominant effect on the muscles of the hindquarters; observed lower body weight and increased adrenal weight accompanied by higher plasma concentrations of total protein. The data set Tana indicate that provides improved metabolic homeostasis and quality of life.

Resumen El propósito de este estudio fue evaluar el comportamiento de las reservas de glucógeno de los músculos de las extremidades anteriores y posteriores, y los ajustes metabólicos en ratas mayores sometidas a entrenamiento anaeróbico. Se utilizaron ratas Wistar de 18 meses, que se dividieron en dos grupos experimentales (n = 10), control (C) y entrenamiento anaeróbico (Tana). Después del entrenamiento, se anestesió a las ratas y se les tomaron muestras de sangre y músculo, y se las envió para evaluación bioquímica. Los datos muestran mayores reservas de glucógeno en el grupo Tana e indican un exceso de compensación con efecto predominante en los músculos de los miembros traseros; se observó menor peso corporal y aumento de peso suprarrenal, acompañado de mayores concentraciones plasmáticas de proteína total. El conjunto de datos indica que Tana proporciona mejor homeostasis metabólica y calidad de vida.